Výrobcovia liekov na zriedkavé ochorenia si mysleli, že majú od FDA súhlas na schválenie terapie na liečbu typu rakoviny, ktorá sa môže rýchlo zmeniť na smrteľnú. Americká agentúra FDA však ich žiadosť prekvapivo zamietla. Len 5 % všetkých známych zriedkavých chorôb má schválenú liečbu. Regulačné orgány ako EMA a FDA zaviedli právne predpisy, nariadenia a politiky na podporu výskumu a vývoja liekov na ojedinelé ochorenia, vrátane oslobodenia od poplatkov, pomoci pri protokoloch a exkluzivity na trhu. Štandardná HTA sa zameriava na účinnosť, bezpečnosť, nákladovú efektívnosť a vplyv na rozpočet, čo spôsobuje problémy s úhradou drahých liekov na zriedkavé choroby s neistou efektívnosťou. V Európe trpí ojedinelým ochorením približne 30 miliónov ľudí, pričom ochorenie postihuje najviac 5 z 10 000 obyvateľov a polovica prípadov je u detí. Na Slovensku pacienti dostávajú takéto lieky formou kategorizácie alebo výnimiek, pričom tento rok súd prvýkrát prikázal poisťovni uhradiť liek.