Autorka článku je matka dieťaťa so zriedkavou chorobou.[1] Personalizované terapie boli dlho sľubované, no pre rodiny so zriedkavými chorobami nedostupné.[1] Prvý liek na spinálnu muskulárnu atrofiu (SMA) bol dostupný v roku 2017.[1] V januári 2021 Európska lieková agentúra (EMA) schválila nový liek na SMA pre pacientov, ktorí nie sú vhodní na súčasnú liečbu.[1] Na Slovensku sa vybudovali tímy odborníkov, skvalitnila diagnostika a pripravuje sa pilotný projekt skríningu SMA.[1] Polovica pacientov so zriedkavými chorobami sú deti, no pacienti dožívajú vyšší vek vďaka poznaniu chorôb a nefarmakologickej podpore ako fyzioterapia či muzikoterapia.[1] Personalizovaná medicína zahŕňa liečbu prispôsobenú genetickému profilu pacienta.[1][7]