Abigail Beaney z Clinical Trials Arena sa porozprávala s Robertom Barriem a Frankie Fattorinin z Pharmaceutical Technology a GlobalData Insights o najnovších vývojoch v oblasti zriedkavých chorôb pred Dňom zriedkavých chorôb. FDA vydala návrh usmernenia, ktoré zavádza nový regulačný rámec na urýchlenie vývoja a schvaľovania individualizovaných terapií pre pacientov s ultra-zriedkavými chorobami, kde nie sú možné veľké randomizované klinické skúšky[1][4]. Rámec s názvom Plausible Mechanism Framework umožňuje schválenie na základe mechanistických a vedeckých dôkazov namiesto veľkých štúdií[1][3]. Zahŕňa pokročilé terapie ako úprava genómu (napr. CRISPR), RNA-založené liečby vrátane antisense oligonukleotidov a ďalšie, ktoré cielia na špecifické genetické mutácie[1][4]. Účinnosť sa preukáže viacerými dôkazmi, vrátane dát o prirodzenom priebehu choroby, biomarkerov, úspešného zásahu do cieľa alebo zlepšenia klinických výsledkov[1][3]. FDA zdôrazňuje potrebu robustných dôkazov aj pri malých populáciách pacientov[1]. Usmernenie bolo oznámené na Rare Disease Day 23. februára 2026[2][3]. Cieľom je podporiť inovácie a rozšíriť možnosti liečby pre pacientov so zriedkavými chorobami[1][4].