FDA vydala niekoľko nových usmerňovacích dokumentov, ktoré výrazne ovplyvnia rozvoj liekov na zriedkavé choroby.[6][1] Medzi nimi je návrh usmernenia „Plausible Mechanism Framework“ z 23. februára 2026, určený na urýchlenie vývoja a schvaľovania individualizovaných terapií pre ultra-zriedkavé choroby s malými pacientovými populáciami, kde nie sú možné štandardné randomizované klinické skúšky.[1][3][5] Tieto terapie zahŕňajú úpravu genómu (napr. CRISPR), RNA-založené liečby ako antisense oligonukleotidy a ďalšie, ktoré cielia na špecifickú genetickú, bunkovú alebo molekulárnu abnormalitu ako príčinu ochorenia.[1][3][4] Kľúčové požiadavky zahŕňajú identifikáciu abnormality, preukázanie zásahu do biologickej dráhy, údaje o prirodzenom priebehu ochorenia u neliečených pacientov, potvrdenie úspešného zásahu a dôkaz klinického prínosu alebo zlepšenia biomarkérov.[3][5] Dokumenty prinášajú jasnosť ohľadom akceptovateľných dizajnov štúdií, vrátane „Rare Disease Evidence Pathway (RDEP)“ a usmernenia pre bunkové a génové terapie v malých populáciách.[6] Vývojári zriedkavých chorôb privítali túto jasnosť, ktorá má podporiť inovácie a prístup k liečbe pre pacientov s ochoreniami postihujúcimi menej ako 1000 ľudí v USA.[6] Usmernenie je dostupné na verejné pripomienky do 60 dní od zverejnenia vo Federal Register.[3]