Koexistujúce genetické ochorenie obličiek vysvetľuje mnohé prípady „familiárnej“ IgA nefropatie, keď má proband biopsiou potvrdené mezangiálne depozity IgA

Návrat na zoznam správ

Zdroj: Frontiers Medicine

Originál: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2025.1647695...

Publikované: 2026-03-02T00:00:00Z

Štúdia skúmala, ako často sa familiárna IgA nefropatia spája s inými genetickými ochoreniami obličiek. Výskumníci analyzovali jedenásť rodín s biopsiou potvrdenou IgA nefropatiou a porovnali ich s 39 ľuďmi so sporadickou formou ochorenia. Zistili, že najmenej päť (45 %) a možno až deväť (82 %) z jedenástich študovaných rodín malo heterozygotné genetické varianty spojené s inými ochoreniami obličiek, ako sú Alportov syndróm, ADTKD-HNF1B a fokálna segmentová glomeruloskleróza. Na rozdiel od toho iba dvaja z 39 ľudí so sporadickou IgA nefropatiou (5 %) mali varianty spôsobujúce iné genetické ochorenie obličiek. Zaujímavé je, že niekedy proband s IgA nefropatiou nemal genetický variant, ktorý bol prítomný u iných postihnutých členov rodiny, alebo bola v rodine prítomná kombinácia variantov zodpovedajúcich dvom rôznym chorobám. Štúdia odporúča ponúknuť genetické vyšetrenie jednotlivcom z rodín s IgA nefropatiou, pretože koexistujúce genetické ochorenia obličiek môžu vysvetliť mnohé prípady familiárnej nefropatie.