Genetická architektúra pooperačného delíria po veľkom chirurgickom zákroku a jeho vzťah s nepooperačnými neurokognitívnymi stavmi: Štúdia asociácie celého genómu

Návrat na zoznam správ

Zdroj: PLOS Medicine

Originál: https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1004963...

Publikované: 2026-03-02T14:00:00Z

Štúdia GWAS v UK Biobank (1 016 prípadov pooperačného delíria, 139 148 kontrol) identifikovala sedem SNP spojených s pooperačným delíriom po veľkom chirurgickom zákroku (p < 5 × 10⁻⁸), mapovaných na štyri gény vrátane APOE. Vedúci SNP rs429358 je missense variant APOE. Päť SNP zostalo významných po vylúčení existujúcej demencie a dva po vylúčení následnej demencie. Analýzy genetickej korelácie ukázali zdieľanú genetickú architektúru s Alzheimerovou chorobou (rho 0,68, 95 % CI [0,46, 0,81]; p < 0,001). Alela APOE ε4 zvyšuje riziko dávkovo: pomer pravdepodobnosti 1,75 (95 % IS [1,53, 2,0]) pre jednu kópiu a 4,19 (95 % IS [3,25, 5,41]) pre dve kópie (p < 0,001 po úprave na vek a pohlavie). Obmedzenia zahŕňajú klinické kódovanie prípadov a obmedzenú štatistickú silu na malé genetické účinky. Zistenia naznačujú zdieľanú genetickú zodpovednosť s Alzheimerovou chorobou cez APOE.