Článok popisuje štúdiu fázy 1/2 s liekom EDIT-101, ktorý sa podáva subretinálnou injekciou u pacientov s dedičnou degeneráciou sietnice spôsobenou variantom IVS26 v géne CEP290.[1] Primárnym cieľom bola bezpečnosť, vrátane nežiaducich udalostí a dávkovo limitujúcich toxických účinkov; nezaznamenali sa žiadne závažné nežiaduce udalosti súvisiace s liečbou ani procedúrou a žiadne dávkovo limitujúce toxické účinky.[1] Šesť účastníkov malo zmysluplné zlepšenie od východiskového stavu v teste mobility.[1] Ďalších šesť účastníkov vykázalo zmysluplné zlepšenie v skóre kvality života súvisiacej so zrakom.[1] Bezpečnostný profil a zlepšenia v funkcii fotoreceptorov podporujú ďalšie výskumy in vivo CRISPR/Cas9 genovej editácie na liečbu dedičných degenerácií sietnice spôsobených týmto variantom CEP290 a inými genetickými príčinami.[1] Najväčší prínos EDIT-101 bol u mladších účastníkov s ťažkým zrakovým postihnutím pred intervenciou a liečba je pravdepodobne najúčinnejšia v skorom štádiu ochorenia.[1] Nábor do štúdie bol predčasne ukončený; pri väčšom počte detí by mohol byť konzistentnejší efekt na zrakovú ostrosť.[1] Genetické ochorenia sietnice spôsobujú zrakové postihnutie u miliónov detí a dospelých na celom svete.[1]