Štúdia skúmala včasný neinvazívny epigenetický prístup na hodnotenie rizika trizómie 21 v materskej plazme pomocou metylovanej bezbunkovej DNA (mcf-DNA) a metylovanej extracelulárnej DNA z vezikúl (mev-DNA), zameraný na fetálne špecifické metylované oblasti RASSF1A, ERG a UMODL1 (U1 a U2). Vzorky krvi odobrali od 120 tehotných žien s vyšším rizikom trizómie 21 medzi 10. a 24. týždňom tehotenstva, pričom karyotypizácia potvrdila trizómiu 21 u 3 z nich. Navyše analyzovali mcf-DNA a mev-DNA od 8 zdravých tehotných žien, 8 netehotných žien a žien s trizómiou porovnateľného veku. Fetálne špecifické metylované oblasti hodnotili qPCR metódou na porovnanie hodnôt prahu cyklu (Ct) a analýzou počtu génových kópií pomocou plazmidových štandardov. Tehotenstvá s trizómiou 21 mali významne nižšie stredné hodnoty Ct pre RASSF1A a UMODL1 (U1 a U2) v mcf-DNA aj mev-DNA v porovnaní so zdravými tehotenstvami. Počet kópií génov bol vyšší v zdravých tehotenstvách ako v trisomických a v mcf-DNA významne vyšší ako v mev-DNA pre všetky testované gény. Výsledky potvrdzujú použiteľnosť qPCR testov založených na metylovanej DNA imunoprecipitácii (MeDIP) v severoindickej populácii pre neinvazívny prenatálny skríning.