Mayo Clinic objavuje vzácnu génovú mutáciu, ktorá spôsobuje stukovatenie pečene

Návrat na zoznam správ

Zdroj: ScienceDaily Health

Originál: https://www.sciencedaily.com/releases/2026/03/260306224238.htm...

Publikované: Sat, 07 Mar 2026 06:04:29 EST

Výskumníci z Mayo Clinic identifikovali zriedkavú mutáciu v géne MET, ktorá priamo spôsobuje steatotické ochorenie pečene spojené s metabolickou dysfunkciou (MASLD).[1][2] Táto mutácia narúša schopnosť pečene spracovávať tuk, čo vedie k zápalu, zjazveniu a potenciálne k cirhóze.[1][2] Objav sa začal u otca a dcéry, ktorí mali ochorenie bez bežných rizikových faktorov ako obezita či diabetes.[1] Konkrétna mutácia je NM000245.4:c.3505A>T; p.(Ile1169Phe) v kinázovej doméne génu MET.[2] Pri analýze dát z 3904 pacientov so steatotickým ochorením pečene (SLD) malo 1,1 % (45/3904) zriedkavé škodlivé varianty v géne MET.[2] Z nich 17,7 % (8/45) malo varianty v kinázovej doméne podobné familiárnemu prípadu.[2] Štúdia potvrdzuje prvý nemalígny monogénový tvar SLD spôsobený MET mutáciou a zdôrazňuje význam genómových dát.[1][2]