Článok popisuje vrodený deficit aldosterónsyntázy (ASD), podskupinu primárneho hypoaldosteronizmu spôsobeného mutáciami v géne CYP11B2, charakterizovaný hyponatriémiou, hyperkaliémiou a zvýšeným plazmatickým renínom pri normálnej produkcii kortizolu. U mužského novorodenca narodeného v 26. + 2. týždni tehotenstva núdzovým cisárskym rezom boli zistené dve mutácie v géne CYP11B2: nová c.457G > C (p.A153P) a c.1009C > T (p.Q337), ktoré ovplyvňujú štruktúru a funkciu proteínu. Laboratórne testy odhalili závažnú hyponatriémiu, hyperkaliémiu, zvýšený renín, nízky kortizol a veľmi nízku hladinu aldosterónu potvrdenú hmotnostnou spektrometriou. Doteraz bolo hlásených 82 mutačných miest v tomto géne vrátane c.457G > C. Pacient bol liečený 9α-fluórhydrokortizónom, po 1 mesiaci sa normalizovali biochemické parametre a renín, po 3 mesiacoch aj kortizol. Štúdia potvrdzuje prvú identifikáciu mutácie p.A153P spojenú s klasickým fenotypom hypoaldosteronizmu a rozširuje mutačné spektrum CYP11B2. Pretrvávajúca hyponatriémia si vyžaduje genetické vyšetrenie na včasnú diagnózu a dlhodobé sledovanie na optimalizáciu liečby.[1]