Štúdia validovala päť SNP identifikovaných GWAS (rs1049380 a rs10771279 v ITPR2, rs4903064 v DPF3, rs7579899 v EPAS1, rs35252396 v PVT1/MYC) ako potenciálne biomarkery renálneho bunkového karcinómu (RCC) v španielskej kohorte s 168 pacientmi a 259 zdravými kontrolami. Analyzovali sa genotypy z bukálnych výterov a expresia génov v 33 párových vzorkách tumoru a normálneho tkaniva. C/C genotyp rs10771279 (ITPR2) mal nominálne ochranný účinok (OR: 0,41) s vyššou expresiou ITPR2 v zdravých tkanivách. C/C genotyp rs4903064 (DPF3) bol nominálne spojený so zvýšeným rizikom RCC (OR: 2,21) a vyššou expresiou DPF3, A/A genotyp rs7579899 (EPAS1) s rizikom (OR: 1,78), zatiaľ čo rs35252396 (PVT1/MYC) bez asociácie s rizikom, ale s vyššou expresiou v RCC tkanive. Alela G rs1049380 (ITPR2) bola významne spojená so zníženým 5-ročným prežitím u pacientov s a bez metastáz, AC genotyp rs35252396 mal nominálne najvyššie riziko v 5-ročných modeloch prežitia. Štúdia potvrdzuje biologickú relevanciu týchto GWAS lokusov a navrhuje ITPR2 rs1049380 ako prognostický marker, s potrebou validácie vo väčších kohortách.