Štúdia odhalila vysokú mieru nepresností v pomenovaní genetických variantov v klinických kohortách, čo má reálne dôsledky pre diagnostiku.[1] Každý rukopis odoslaný do časopisu Genetics in Medicine obsahoval aspoň jednu chybu v nomenclature genov alebo variantov.[1] Tieto nepresnosti výrazne znižujú pravdepodobnosť nájdenia variantov pri bežných vyhľadávaniach, ktoré sú nevyhnutné na zhromaždenie dôkazov pre diagnózu, čo môže viesť k prehliadnutiu diagnózy.[1] Hospitalní genetikovia sa spoliehajú na publikované dôkazy, no kvôli nekonzistentnému pomenovaniu často nemôžu nájsť relevantné informácie, hoci existujú.[1] Mnoho genetiků používa jednoduchšie, ale menej presné nomenklatúry, čo bráni databázam ako ClinVar a Leiden Open Variation Database (LOVD) a AI nástrojom v identifikácii dôkazov.[1] Príkladom je dlhoročné používanie rôznych systémov pre Factor V Leiden, čo viedlo k nesprávnemu posúdeniu rizika trombózy a nevhodným liečebným rozhodnutiam.[1] Ďalším prípadom sú nekonzistentné hlásenia variantov genu CFTR pri cystickej fibróze, čo spôsobilo chyby v posúdení nositeľského stavu a rizika ochorenia pri poradenstve párov.[1] Výsledky štúdie sa začleňujú do nového štandardu ACMG, ktorý stanoví minimálne požiadavky na údaje o variantoch v klinických správach, databázach a literatúre.[1]