V rodine s X-viazanou ichtyózou (XLI) odhalilo neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT) tehotnej ženy deléciu približne 2 Mb na Xp22.31. Táto delécia bola potvrdená chromozómovou mikročipovou analýzou a zahŕňa gén steroid sulfatázy (STS), ktorý je zodpovedný za XLI. Klinické znaky XLI sa našli aj u ďalších členov rodiny. XLI je recesívne dedičné kožné ochorenie charakterizované tmavohnedými polygonálnymi šupinami. Klinické prejavy XLI nie sú zjavné, čo sťažuje genetickú diagnostiku pacientov. Náhodné zistenia z NIPT ukazujú, že variácie počtu kópií (CNV) môžu pomôcť predpovedať patogénne CNV u plodu aj v celom genóme rodiny. Pri prenatálnom skríningu by sme mali venovať väčšiu pozornosť CNV identifikovaným pomocou NIPT.