Americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil rozšírené používanie lieku leukovorín (Wellcovorin) na liečbu deficitu transportu mozgového folátu súvisiacim s variantom génu FOLR1 u dospelých a pediatrických pacientov.[1] Tento vzácny genetický stav postihuje transport folátu (vitamínu B) do mozgu a spôsobuje závažné neurologické komplikácie vrátane vývojových oneskorení, porúch pohybu, záchvatov a ďalších neurológických problémov.[1] Schválenie bolo založené na systematickom prehľade publikovanej literatúry a správ o prípadoch zahŕňajúcich 27 pacientov, z ktorých 24 vykazovalo zlepšenie symptómov vrátane zníženia záchvatov a zlepšenia motorických funkcií.[3] FDA sa však stiahla z predchádzajúcich vyhlásení, že by leukovorín mohol pomôcť „stovkám tisíc" detí s autizmom, a uviedla, že na túto indikáciu neexistujú dostatočné dôkazy.[4] Leukovorín je prvou schválenou liečbou pre tento vzácny genetický stav, ktorý postihuje približne jedného z milióna Američanov.[4]