Sekvencia Pierra Robina (PRS) je zriedkavá vrodená porucha, ktorá môže byť spojená s patologickou krátkozrakosťou a ďalšími očnými abnormalitami.[3] Článok opisuje prípad 4-ročného chlapca so syndrómom PRS, u ktorého boli pri genetických testoch identifikované patogénne varianty.[3] Pacient mal vysokú krátkozrakosť oboch očí s najlepšou korigovanou zrakovou ostrosťou 0,12 v pravom oku a 0,1 v ľavom oku, pričom axiálna dĺžka očí bola 31,38 mm v pravom oku a 32,13 mm v ľavom oku.[3] Očné vyšetrenia odhalili bilaterálne mediálne entropium horného viečka s trichiázou a mozaikový vzhľad fundusa s makulárnou atrofiou.[3] Chlapec podstúpil bilaterálne zadné sklérové spevnenie a korekciu entropia horného viečka, ako aj rehabilitačné zásahy pri slabom videní.[3] Po 35-mesačnom pooperačnom sledovaní sa zraková ostrosť zlepšila na 0,3 v pravom oku a 0,12 v ľavom oku, pričom sa spomalil rast axiálnej dĺžky očí a stav očného pozadia zostal stabilný.[3] Prípad demonštruje, že multidisciplinárny manažment vrátane chirurgických zákrokov a dlhodobého sledovania je rozhodujúci aj v prípadoch, keď nie sú identifikované patogénne genetické varianty.[3]