Kazuistika popisuje 5-ročného chlapca s X-viazanou ichtyózou (XLI), významnými záchvatmi, nízkym vzrastom a poruchou pozornosti s hyperaktivitou (ADHD). Koža vykazovala ichtyosiformný vzhľad s difúznym šupinatením po celom tele. Záchvaty sa prejavovali odchýlkou pohľadu nahor a ochabnutosťou všetkých štyroch končatín trvajúcou približne 2 minúty. Celoexómové sekvenovanie (WES) odhalilo patogénnu deléciu veľkosti približne 1,47 Mb na lokuse Xp22.31 u chlapca. Otec mal alelu divokého typu, matka heterozygotnú deléciu približne 1,14 Mb na rovnakom lokuse. Tento variant bol klasifikovaný ako patogénny podľa smerníc American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). XLI je genetická kožná porucha spôsobená defektmi v géne steroid sulfatázy (STS), pričom 90 % pacientov má deléciu tohto génu. Prípad zdôrazňuje zložitosť XLI.