Spoločnosť uniQure vyvíja génovú terapiu AMT-130 na liečbu Huntingtonovej choroby, ktorá dopravuje mikroRNA do mozgu pacienta, aby umlčala mutovaný gen HTT a znížila produkciu chybného proteínu huntingtínu.[1][5] Terapia sa testuje v dvoch dávkových hladinách v štúdiách fázy 1/2 v USA (NCT04120493) a Európe (NCT05243017).[1] Priebežné údaje ukazujú, že AMT-130 spomaľuje progresiu ochorenia a znižuje hladiny mutovaného huntingtínu u dospelých v ranom štádiu Huntingtonovej choroby.[1] V štúdii sa zúčastnilo 29 pacientov a u tých s vyššou dávkou sa rozvoj príznakov spomalil za tri roky až o 75 percent.[2][4][5] Hlavným cieľom štúdií je porovnať trojročné zmeny na škále Unified Huntington's Disease Rating Scale medzi pacientmi s vysokou dávkou a kontrolnou skupinou.[1] UniQure plánuje podať žiadosť o schválenie AMT-130 u FDA začiatkom roku 2026 a uskutočnila s agentúrou stretnutie typu A na diskusiu údajov.[1][3][6] FDA potvrdila významnú neuspokojenú potrebu liečby modifikujúcej Huntingtonovu chorobu.[3][6]