Článok popisuje prípad neočakávanej perinatálnej smrti mŕtvo narodeného dieťaťa spôsobeného zriedkavou mutáciou génu MTM1. Počas pôrodu nedošlo k žiadnym abnormalitám, elektronické monitorovanie plodu nepreukázalo známky fetálnej tiesne, no dieťa sa narodilo bez plaču, so slabým svalovým tónom a bledou kožou. Bežné prenatálne testy mutáciu nedetegovali, preto sa vykonalo sekvenovanie celého exómu, ktoré odhalilo hemizygotný variant génu MTM1. Genetické mutácie môžu viesť k potratom, perinatálnym úmrtiam a abnormalitám vo vývoji plodu, no nie sú rutinne testované bez rodinnej anamnézy. Celoexómové sekvenčné testovanie má potenciál identifikovať takéto skryté príčiny, ktoré prehliadnu neinvazívne prenatálne testy alebo analýza variantov počtu kópií chromozómov. Indikácie pre tento test u tehotných žien si vyžadujú ďalšiu diskusiu.