Čínska kapilárna malformácia-arteriovenózna malformácia: klinická a genetická analýza ôsmich prípadov

Návrat na zoznam správ

Zdroj: Frontiers Medicine

Originál: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2026.1774495...

Publikované: 2026-03-27T00:00:00Z

Článok analyzoval klinické a genetické charakteristiky ôsmich čínskych rodín s kapilárnou malformáciou-arteriovenóznou malformáciou (CM-AVM). Výskumníci identifikovali mutácie v génoch EPHB4 a RASA1 u týchto pacientov. Celkovo bolo identifikovaných päť variantov génu EPHB4 a dve mutácie RASA1. Päť z týchto variantov bolo nových. Klinické prejavy CM-AVM zahŕňali multifokálne kapilárne malformácie a arteriovenózne malformácie alebo fistuly. Štúdia rozširuje známe spektrum mutácií spojených s CM-AVM.