Proteomika odhalila skrytú stratu JPH2 v pediatrickej dilatačnej kardiomyopatii

Výskum sa zameriaval na použitie proteomiky ako diagnostického nástroja pre pediatrickú dilatačnú kardiomyopatiu (DCM), ktorej genetická diagnostika zostáva aj napriek pokrokom v sekvenovaní nízka. Vedci analyzovali vzorky ľavej komory srdca od pediatrických pacientov podstupujúcich transplantáciu srdca. U jedného pacienta našli heterozygotný frameshift variant v géne JPH2, ale proteomická analýza odhalila výrazné zníženie proteínu JPH2, čo naznačovalo bialeličnú stratu funkcie. Ďalšia analýza genómových údajov odhalila veľkú inverziu približne 8,34 Mb s bodom zlomu v intróne 5 génu JPH2, ktorá posunula 3'UTR z kódujúcej sekvencie. Obe varianty boli potvrdené ako vzájomne sa vylučujúce pomocou dlhého sekvenčného čítania DNA. RNA sekvenovanie ukázalo, že prepisy obsahujúce 3'UTR boli znížené na približne 10 % v porovnaní s kontrolami. Táto štúdia predstavuje prvý prípad použitia proteomiky z explantovaného srdcového tkaniva na genetickú diagnózu.