Charakterizácia genetického základu kardio-renálno-metabolickej multimorbidity pomocou multivariačného genomického modelovania

Kardio-renálno-metabolická multimorbidita (CRMM) zahŕňa vzájomne súvisiace ochorenia srdca, obličiek a metabolických systémov. Vedci vykonali najväčšiu multivariantnú genómovú asociačnú štúdiu CRMM v siedmich biobankovniach s účasťou 353 130 účastníkov európskeho pôvodu, 75 436 africkeho pôvodu a 164 373 východoázijského pôvodu. Identifikovali 287 hlavných genetických lokusov u európskej populácie, 30 u africkeho pôvodu a 202 u východoázijskej populácie. Analýzy naprieč populáciami odhalili špecifické signály jednotlivých populácií a 24 zdieľaných lokusov mapujúcich na gény FTO a TCF7L2. Štúdia identifikovala kandidátne lieky používané na liečbu diabetu typu 2 a vysokého krvného tlaku. Mendelova randomizácia podporila kauzálne väzby s rôznymi ochoreniami a polygénne skóre rizika vykazovali zlepšenú predikciu naprieč populáciami.