Komentár: Potenciálny obrat pri ataxii-teleangiektázii

Ataxia-teleangiectasia (A-T) je autozomálne recesívne multisystémové ochorenie. Je spôsobené variantmi v géne ATM, ktorý kóduje proteín ATM. Tento proteín je kľúčový pre bunkovú odpoveď na poškodenie DNA a oxidačný stres. Choroba sa prejavuje progresívnou cerebelárnou ataxiou a ďalšími neurologickými príznakmi. Typicky sa začína v ranom detstve. Sprevádza ju imunodeficiencia, predispozícia na rakovinu a iné systémové komplikácie. Tieto komplikácie vedú k značnej chorobnosti a skráteniu dĺžky života. Napriek pokrokom v pochopení patofyziológie zostávajú terapeutické možnosti prevažne podporné.