Spontánne spinálne CSF úkapy: štúdia vzácnych variantov exómu a funkčná analýza

Štúdia sa zaoberá spontánnymi spinálnymi únikmi mozgovomiechového moku (CSF). Výskumníci identifikovali vzácne škodlivé varianty v géne FBN2, ktoré môžu byť príčinou spontánnych spinálnych CSF únikov typu 1b. Výsledky podporujú zavedenie genetického testovania génu FBN2 do klinickej praxe. Podobne ako pri iných chorobách spojivového tkaniva, porucha adhézie buniek k proteínom extracelulárnej matrix sa podieľa na patofyziológii spontánnych spinálnych CSF únikov. Vedci plánujú vytvoriť myšie modely týchto únikov, čo pomôže pri vývoji farmakologických terapeutických stratégií.