Klinické prejavy a patofyziologické mechanizmy dystroglykanopatie: pokrok v terapeutických stratégiách

Dystroglykanopatie sú svalové dystrofie s rôznou závažnosťou, ktoré sa môžu prejaviť od narodenia až do dospelosti ako svalová dystrofia postihujúca pánevný a ramenný kĺb. Chorobu spôsobuje strata funkcie α-dystroglykánu, proteínu na povrchu buniek, ktorý je potrebný pre vznik a funkciu rôznych svalových a nesvalových tkanív. V ťažších prípadoch pacienti trpia svalovou slabosťou a postihnutím srdca. Okrem toho sa vyskytujú štrukturálne zmeny v očiach a centrálnom nervovom systéme, ktoré vedú k intelektuálnemu postihnutiu a epilepsii.