MOSAIC: Klasifikátor založený na metylácii DNA pre robustnú epigenómickú klasifikáciu akútnej leukémie v klinických skupinách s variabilnou čistotou nádoru

MOSAIC je neurónová sieť vyvinutá na klasifikáciu akútnej leukémie na základe metylácií DNA, ktorá udržiava presnosť aj pri nižšej čistote nádoru. Existujúce klasifikátory ako MARLIN a ALMA boli presné len v 7 z 10, respektíve 5 z 10 prípadov vzoriek s nízkou čistotou nádoru. MOSAIC bol trénovaný na verejne dostupných údajoch z poľa metylácií DNA a doplnený natívnymi údajmi zo sekvencovania Oxford Nanopore. Pri testovaní na vzorkách s nízkym počtom blastov (všetky pod 25 % blastov, vrátane prípadu s 1,4 %) bol MOSAIC zhodný s odborným posúdením patológa v každom prípade. Analýza saliency ukázala, že sieť používa čiastočne odlišnú sadu diskriminačných CpG sond pri klasifikácii vzoriek s nízkym počtom blastov. Výsledky demonštrujú, že rozšírenie trénovania o klinicky reprezentatívne vzorky zlepšuje presnosť klasifikácie leukémie.