Vzácne kódujúce varianty odhaľujú odlišné genetické architektúry v multidimenzionálnych fenotypoch spánku

Výskum analyzoval vzácne kódujúce genetické varianty u 397 065 účastníkov z UK Biobanku s celogenómovým sekvenovaním v 36 fenotypoch spánku vrátane sebavykazovaných údajov, diagnóz, používania spánkových liekov a akcelerometrie. Výsledky boli meta-analyzované s 171 536 účastníkmi z All of Us projektu rôznych etnických pôvodov a replikované v Mass General Brigham Biobanku (31 275 účastníkov). Výskum identifikoval 260 génov spojených so spánkovými fenotypmi, vrátane 29 nových génov spojených s používaním spánkových liekov, z ktorých 24 neboli predtým hlásené v spojitosti so spánkovými fenotypmi. Zistili sa významné genetické korelácie medzi používaním spánkových liekov, nespavosťou a únavou. Analýzy expresie génov v čase ukázali, že gény spojené so sebavykazovanými spánkovými vlastnosťami majú konštantne vysokú expresiu počas prenatálneho obdobia, zatiaľ čo gény spojené s fenotypmi spánkových liekov vykazujú špičkovú expresiu v neskorom prenatálnom období.