Voliteľné genomické sekvenovanie dospelých osôb v kontexte výskumu, klinickej praxe a komerčných služieb

Štúdia PeopleSeq hodnotila motivácie a obavy 1575 dospelých osôb, ktoré sa podrobili voliteľnému genomickému sekvenovaniu prostredníctvom 18 rôznych platforiem. Z nich 1147 účastníkov (72,8 %) vyplnilo dotazník po získaní výsledkov. Väčšina účastníkov (60,3 %) uviedla, že dostali výsledky, ktoré považovali za dôležité, vrátane negatívnych nálezov, a 75,9 % hlásilo zdravotnú užitočnosť. Medzi účastníkmi, ktorí zdieľali svoje správy (19,4 %), malo 16,6 % monogénny nález. Väčšina účastníkov (74,1 %) diskutovala o výsledkoch s rodinou, ale len 41,7 % s poskytovateľom zdravotnej starostlivosti a len 23,1 % absolvovalo lekársku návštevu v dôsledku testovania. Účastníci boli motivovaní záujmom o osobné zdravotné riziko (91,4 %) a rodinnou anamnézou (54 %). Záver ukazuje, že väčšina účastníkov sa dozvedela medicínsky dôležité výsledky, ale iba menšia časť ich konzultovala s poskytovateľmi zdravotnej starostlivosti.