Prípad Incontinentia Pigmenti asociovanej s konkurenčnými mutáciami IKBKG/NEMO a MED13L

Článok opisuje vzácny prípad pacientky s komplexným fenotypom spôsobeným dvoma geneticky odlišnými ochoreniami. Incontinentia Pigmenti (IP) je X-viazané ochorenie spôsobené mutáciami v géne IKBKG/NEMO, ktoré sa prejavuje abnormalitami kože a nervového systému. Syndromická intelektuálna postihnutosť (MRFACD) je autozomálne dominantné ochorenie spôsobené mutáciami v géne MED13L, ktoré sa charakterizuje poruchami neurológických funkcií vrátane intelektuálneho postihnutia, sníženého svalového tónu a oneskorenia reči. U pacientky boli diagnostikované obe ochorenia súčasne - mozaicizmus v géne IKBKG (NEMOdelta410) a deleterózna varianta v géne MED13L (NM015335.4: c.17081709del). Táto genetická kombinácia nebola doteraz v literatúre popísaná a zdôrazňuje dôležitosť skúmania viacerých genetických zmien vrátane postzygotického mozaicizmu pri vysvetľovaní komplexných klinických prejavov.