Kazuistika: nový nekanonický variant miesta spájania v géne COL4A5 u pacienta s Alportovým syndrómom

Alportov syndróm je geneticky heterogénna porucha spôsobená mutáciami v génoch kolagénu typu IV, ktorá sa klinicky prejavuje postupným zhoršovaním funkcie obličiek. Článok opisuje prípad pediatrického pacienta s Alportovým syndrómom a jeho matky, ktorí obaja nesú nový variant spájania v géne COL4A5. Pacient mal mikroskopickú hematuriu a pomocou sekvencovania celého exómu bola identifikovaná hemizygotná variant COL4A5 (NM033380.3: c.3374-3T > G). Funkčná validácia pomocou minigénového testu spájania potvrdila abnormálne spájanie mRNA vedúce k vynechaniu exónu 38. Táto štúdia identifikuje variant c.3374-3T > G ako novú patogénnu mutáciu nekanonického miesta spájania v géne COL4A5 a rozširuje spektrum mutácií Alportovho syndrómu.