Integrovaná klinickogenomická modelácia rizika metachronných druhých primárnych nádorov

Výskum sa zameriaval na predpovedanie druhých primárnych nádorov u pacientov, ktorí už mali rakovinu. Medzi 81 175 pacientov s rakovinou bolo identifikovaných 56 párov prvého a druhého nádoru, pričom 22 z nich preukázalo vyššiu výskyt ako je bežný výskyt podľa registra SEER. Aj po zohľadnení známych rizikových faktorov zostávalo zvýšené riziko, dokonca aj v etablovaných dedičných pároch nádorov ako rakoviny prsníka a vaječníkov. Výskumný tím vytvoril modely strojového učenia, ktoré kombinovali zriedkavé genetické varianty, polygénne skóre rizika, expozíciu liečbe a demografické faktory. Tieto modely presne predpovedali druhé primárne nádory vaječníkov a pankreasu u pacientov s rakovinou prsníka a prostaty počas 15-ročného sledovania s presnosťou AUC 0,70. Tento rámec umožňuje individualizovaný odhad rizika a zlepšenú cielenú starostlivosť u rastúcej populácie pacientov s rakovinou.