Gény a varianty na diagnostické testovanie a predinické výskumy pri autizme

Článok sa zaoberá identifikáciou génov spojených s poruchou autistického spektra (ASD) pomocou rámca EAGLE, ktorý umožňuje systematické a opakovateľné triedenie génov. Výskumníci analyzovali 222 génov a zistili, že 78 génov má definitívne dôkazy o asociácii s autizmom, 43 génov má stredne silné dôkazy a 99 génov má limitované dôkazy o úlohe v ASD. Všetky 222 skúmaných génov sú spojené s širšou kategóriou neurovývojových porúch. Desať génov s najvyšším skóre EAGLE sú NRXN1, SCN2A, MECP2, CHD8, RNU4-2, DDX3X, SHANK3, PTEN, FOXP1 a MBD5. Analýza odhalila rozdielne vzory v bohatosti a expresných profiloch na úrovni mozgu a buniek, čo naznačuje biologickú relevantnosť rozlišovania medzi ASD a širšou neurovývojovou poruchou.