Opakované expanzie v Parkinsonovej chorobe a parkinsonizme v rôznych populáciách: poznatky z globálnej genetickej kohorty

Štúdia analyzovala genetické údaje od 38 365 osôb z 11 rôznych populácií, vrátane 23 242 pacientov s Parkinsonovou chorobou, 4 729 pacientov s atypickým parkinsonizmom a 10 394 zdravých kontrol. Výskumníci skúmali 12 známych patogénnych lokalít s opakovanými sekvenčnými opakovaniami a zistili patogénne expanzie u 62 pacientov a 5 kontrol v siedmich génoch. Expanzie génu ATXN2 boli najčastejšie pozorované v Parkinsonovej chorobe a vyskytovali sa v africkom, východoázijskom, európskom a blízkovýchodnom pôvode. U európskej populácie mali osoby s 32 alebo viacerými opakovaniami ATXN2 viac ako štvornásobne zvýšené riziko ochorenia. Väčšina expanzií (viac ako 92 percent) obsahovala CAA prerušenia v CAG sekvencii. Pacienti s patogénnymi expanziami ATXN2 a ATXN3 sa najčastejšie prezentovali typickými príznakmi Parkinsonovej choroby, ale s skorším začiatkom ochorenia a silnou rodinnou históriou.