Genetické modifikátory psychiatrických, motorických a kognitívnych symptómov pri Huntingtonove chorobe

Výskum analyzoval približne 18 000 ľudí s Huntingtonovou chorobou s cieľom identifikovať genetické faktory ovplyvňujúce vznik psychiatrických, motorických a kognitívnych symptómov. Analýza genómu potvrdila 11 už známych modifikátorov motorického začiatku a objavila nový genetický lokus zahŕňajúci gény RAB3B a ZFYVE9 spojený s vekom nástupu násilného správania. Výskum zistil, že niektoré genetické varianty, ako napríklad v génoch MSH3, FAN1 a HTT, ovplyvňujú vznik psychiatrických aj motorických symptómov. Ďalšie varianty v génoch PMS1 a POLD1 boli spojené s motorickými symptómami. Psychiatrické polygénne skóre dokázalo predpovedať vznik psychiatrických symptómov, čo naznačuje kombinovanú genetickú architektúru spájajúcu všeobecnú psychiatrickú náchylnosť s špecifickými cestami spojenými s Huntingtonovou chorobou.