Charakterizácia monogénneho diabetu v populácii 374 973 jedincov viacerých pôvodov z programu All of Us

Výskum analyzoval údaje o celogenómovom sekvenovaní a klinické údaje od 374 973 účastníkov programu All of Us, z ktorých 42 % malo neeurópsky pôvod. Výskumníci identifikovali 370 nosičov patogénnych variantov v génoch spôsobujúcich MODY (diabetes vzniku v mladom veku), čo predstavuje 0,099 % účastníkov, teda približne 1 z 1 013 osôb. Prevalencia nosičstva bola podobná u účastníkov európskeho aj africkeho pôvodu (0,105 % v oboch skupinách). Penetancia diabetu bola neúplná – do veku 40 rokov sa diabetes vyskytol u 13,4 % nosičov a do veku 60 rokov u 43,5 % nosičov. Penetancia sa líšila podľa typu génu: najvyššia pre GCK gén (56,0 % do veku 60), stredná pre HNF gény (45,4 %) a najnižšia pre ostatné gény (29,0 %). Nosiči variantov v génoch s nižšou penetanciou mali riziko diabetu podobné ako osoby bez týchto variantov, ale s vysokou genetickou náchylnosťou na diabetes typu 2.