Objavovanie fenotypov založené na symptómoch pri chorobách motorických neurónov pomocou spracovávania prirodzeného jazyka elektronických zdravotných záznamov

Výskumný tím vyvinul systém spracovávania prirodzeného jazyka na extrahovanie symptómov z klinických poznámok 2 361 pacientov s potvrdenou diagnózou choroby motorických neurónov. Z prvých klinických poznámok identifikovali štyri skupiny pacientov so špecifickými symptómami: motoricko-bulbárnu, motoricko-tremórovú, senzorično-bolestivú a motoricko-respiračnú. Keď analyzovali všetky dostupné klinické poznámky, reorganizovali sa do troch skupín: autonómno-respiračnú, nočnú-respiračnú a klasickú motorickú. Rozdiele v prežívaní boli štatisticky významné medzi všetkými skupinami. Výsledky ukazujú, že autonómno-respiračné symptómy sú spojené s horšou prognózou, zatiaľ čo novo identifikovaná senzorično-bolestivá skupina má lepšiu prognózu. Tieto údajmi riadené fenotypy môžu zlepšiť predpovedanie priebehu choroby a informovať cielenú podpornú starostlivosť.