Charakteristiky a výsledky dilatačnej kardiomyopatie bez identifikovaného génu

Štúdia sa zaoberá pacientmi s dilatačnou kardiomyopatiou (DCM), u ktorých genetické testovanie neidentifikovalo patogénne varianty. Genetické mutácie sa nachádzajú približne u tretiny pacientov s DCM, čo znamená, že väčšina pacientov zostáva bez genetickej diagnózy. Výskum porovnával 423 pacientov bez identifikovaných mutácií s pacientmi s mutáciami v génoch LMNA a TTN. U pacientov bez predchádzajúcich závažných arytmií sa hlavný cieľ (konečné štádium srdcového zlyhania alebo závažné komorové arytmie) vyskytol u 8,5 % pacientov bez génu, 35,9 % s LMNA mutáciou a 11 % s TTN mutáciou. Pacienti bez identifikovaného génu mali podobné riziko ako pacienti s TTN mutáciou. Podskupina pacientov bez génu s LBBB (blokádou ľavého ramena) vykazovala nízke riziko komplikácií a menej arytmií.