Posúdenie adaptívneho fungovania pri Angelmannovom syndróme pomocou Vinelandskej škály adaptívneho správania, tretie vydanie

Štúdia skúmala vývoj adaptívneho fungovania u 331 jedincov s Angelmannovým syndrómom (AS) pomocou Vinelandskej škály adaptívneho správania, tretie vydanie (Vineland-3). Výskum zahŕňal 207 osôb s deletačným subtypom, 63 s uniparentálnou disómiou alebo poruchou imprintingu a 61 s bodovou mutáciou UBE3A, vo veku od 6 mesiacov do 52 rokov, ktoré boli vyšetrené medzi rokmi 2018 a 2025. Výsledky ukázali, že jedinci s deletačnými subtypmi mali výrazne nižšie adaptívne fungovanie vo všetkých oblastiach v porovnaní s tými, ktorí mali nedeletačné subtypy. Adaptívne zručnosti sa zvyšovali nelineárne s vekom, pričom rýchlejší rast bol pozorovaný v ranom veku, ktorý sa neskôr spomaľoval. Jedinci s AS vykazujú pomalý, ale stabilný rast adaptívneho fungovania, ktorý pokračuje až do dospelosti, pričom pokrok sa líši podľa molekulárneho subtypu.