GCH1 p.Ser80Asn ako rizikový faktor Parkinsonovej choroby v populáciách východnej Ázie

Výskum identifikoval genetickú variantu GCH1 p.Ser80Asn ako rizikový faktor Parkinsonovej choroby (PD) v populáciách východnej Ázie. Varianta bola prvýkrát objavená v malajzijskej čínskej rodine s PD pomocou sekvencovania celého genómu. Analýza údajov z 22 372 pacientov s PD a 8 826 kontrol z globálneho programu GP2 ukázala, že varianta je obohacená v populáciách východnej Ázie (0,33 %), ale nebola detegovaná v iných etnických skupinách. Meta-analýza potvrdila zvýšené riziko PD v populáciách východnej Ázie s pomerom šancí 5,1 (95% CI: 2,3-10,7). Pacienti s touto variantou mali priemerný vek vzniku choroby 56,3 rokov a často sa u nich vyskytovala dystónia, zatiaľ čo demencia bola vzácna. Ide o vzácnu variantu špecifickú pre populácie východnej Ázie.