Longitudinálna multi-omická charakterizácia malígnej evolúcie v multirelabujúcom glioblastóme

Štúdia sledovala vývoj glioblastómu (rakoviny mozgu) u jedného pacienta počas 31 mesiacov prostredníctvom 11 operácií a zberu vzoriek z rôznych miest vrátane terminálneho šírenia do mozgových blán. Všetky vzorky zdieľali mutácie génov RB1 a NF1, zatiaľ čo pokročilé štádiá choroby a metastázy mimo mozgu vykazovali mutácie génov TSC2, PBRM1, CD22 a FANCI. Tieto mutácie boli spojené s rezistenciou na imunoterapie a liečbu poškodzujúcu DNA. Analýza jednotlivých buniek odhalila reverzibilné zmeny v odpovedi na liečbu. Štúdia dokumentuje vývoj glioblastómu v nezvyčajne dlhom časovom období a spája genetické, molekulárne, bunečné a klinické aspekty progresie choroby.