Patogénne mechanizmy pri Fabryho chorobe

Fabryho choroba je vzácna dedičná porucha spôsobená nedostatkom enzýmu α-galaktosidáza A, čo vedie k hromadeniu glykosfingolipidov, najmä globotriaosylceramidu (Gb3), v rôznych orgánoch. Choroba sa prejavuje rôznymi symptómami v závislosti od zvyšnej aktivity enzýmu, typu mutácie a inaktivácie X-chromozómu. Patogénne mechanizmy zahŕňajú genetickú dysreguláciu, poruchy metabolizmu a zánety, ktoré vedú k dysfunkcii lysozómov, oxidačnému stresu a poškodeniu mitochondrií. Choroba postihuje viacero orgánov vrátane ciev, srdca (spôsobuje zhrubnutie srdcového svalu a arytmie), obličiek, mozgu (s kognitívnymi a psychiatrickými prejavmi) a periférnych nervov (s boľavosťou a autonómnou dysfunkciou). Hromadenie Gb3 a jeho derivátu lyso-Gb3 spôsobuje priame poškodenie buniek a sekundárne patologické procesy vrátane zápalových procesov a poruchy iónových kanálov.