Nové lokality a multi-omics modely rizika pre reumatoidnú artritídu prostredníctvom meta-analýzy genómovej asociácie s účasťou milióna účastníkov

Výskumníci vykonali rozsiahlú genómovú asociačnú štúdiu s približne jedným miliónom účastníkov európskeho pôvodu s cieľom lepšie pochopiť reumatoidnú artritídu (RA). Identifikovali osem nových genomických rizikových lokalít pre všeobecnú RA a šesť nových lokalít pre seropozitívnu RA. Vytvorili nové polygénne skóre rizika, ktoré lepšie predpovedajú chorobu ako tradičné klinické faktory rizika. Integrácia metabolomických údajov do modelov ďalej zlepšila stratifikáciu rizika, najmä u seropozitívnej RA, kde sa pomer rizika v skupine s najvyšším rizikom zvýšil zo 4,869 na 5,697. Výskum odhalil relevantné biologické dráhy vrátane imunitných procesov a metabolizmu estrogénu. Tieto zistenia rozširujú pochopenie genetických faktorov RA a podporujú zaradenie polygénnych skóre do hodnotenia rizika.