Zdieľaná polygénna architektúra artériopatií: Integratívna analýza viacerých vlastností

Štúdia skúmala genetickú architektúru piatich artériopatií: cervikálnej artériovej disekcie, intrakraniálneho aneuryzmy, spontánnej koronárnej artériovej disekcie, aortálneho aneuryzmy a fibromuskuárnej dysplázie. Pomocou genetických analýz boli identifikované významné genetické korelácie medzi týmito ochoreniami, pričom najsilnejšia korelácia bola medzi cervikálnou artériovou disekciou a spontánnou koronárnou artériovou disekciou (0,64). Výskum identifikoval 37 zdieľaných genetických lokusov a dva nové lokusy pre cervikálnu artériovú disekciu a spontánnu koronárnu artériovú disekciu. Analýzy odhalili 67 cirkulujúcich proteínov spojených s týmito ochoreniami a 204 signálov špecifických pre tkanivá. Objavené genetické varianty sú spojené s vývojom ciev, funkciou hladkého svalstva a organizáciou extracelulárnej matrix. Výsledky naznačujú zdieľanú genetickú podstatu medzi anatomicky odlišnými artériopatíami.