Vlastný globálny skríningový panel na integrovanú detekciu familiárnej hyperkolesterolémie a posúdenie polygénneho rizika v multietnickej populácii Nového Zélandu

Článok opisuje vývoj špecializovaného genetického panelu HoloQ Omniscan Waka Te Ira určeného na detekciu familiárnej hyperkolesterolémie (FH) a posúdenie rizika koronárnej artériovej choroby v novozélandskej populácii. Familiárna hyperkolesterolémia postihuje približne 1 z 313 ľudí na svete, ale viac ako 90 percent prípadov zostáva neodhalených. Výskumný tím upravil genetický panel o 43 437 genetických variantov zameraných na FH a choroby srdca, vrátane 6 717 variantov v génoch primárnej FH a 14 005 patogénnych variantov. Panel zachytil 938 (84 percent) všetkých známych patogénnych variantov FH a dosiahol vysokú presnosť pri predpovedaní rizika choroby s hodnotou 0,786. Výsledky ukazujú, že tento vlastný panel je nevyhnutný pre spravodlivú genetickú medicínu v multietnickej populácii Nového Zélandu.