Metastatická extramamiárna Pagétova choroba je vzácny druh rakoviny s nepriaznivou prognózou. Približne 40 percent prípadov nadmerne vyjadruje proteín Her2/neu, čo ho robí dôležitým cieľom pre cielenú liečbu. V článku je popísaný prípad 73-ročného muža s chronickou červenou fľakou na supra-pubickej a skrótovej oblasti, ktorá sa pomaly zväčšovala. Genetické testovanie odhalilo vysokú záťaž mutácií nádoru (30 mutácií na megabázu) a mutácie v génoch ERBB2, PIK3CA a PTEN. Pacient mal nízku expresiu Her2/neu (++/+++). Počiatočná liečba trastuzumabom a pembrolizumabom nebola účinná. Po zmene liečby na trastuzumab deruxtekan (protilátka proti Her2/neu spojená s liečivom) sa dosiahla čiastočná odpoveď s regresúou zväčšených lymfatických uzlín a poškodenia močového mechúra. Výsledky naznačujú, že extramamiárna Pagétova choroba s nízkou expresiou Her2/neu a vysokou záťažou mutácií môže lepšie reagovať na liečbu protilátkami proti Her2/neu ako na kombinovanú imunoterapiu.