Automatizovaná reanalýza genomických údajov pre diagnostiku vzácnych chorôb vo veľkom meradle

Vedci vyvinuli nástroj Talos, ktorý automatizuje analýzu genetických variantov pomocou dynamicky aktualizovaných informácií o génoch a chorobách. Nástroj bol testovaný na 1 089 jednotlivcoch s vzácnymi chorobami a identifikoval 90 % známych diagnóz pri trio-analýze. Pri mesačnej reanalýze sa počet variantov znížil na jeden na 200 prípadov. Aplikácia na 4 735 nediagnostikovaných jedincov odhalila 241 nových diagnóz (5,1 % úspešnosť), pričom 32 % bolo spôsobených novými vzťahmi gén-choroba, 22 % novými poznatkami o variantoch a 45 % zlepšenými analýznymi stratégiami. Automatizovaný model umožňuje pravidelné a systematické reanalýzy vo veľkom meradle. Štúdia demonštruje, že viac ako 50 % pacientov zostáva nediagnostikovaných po počiatočnom teste, ale reanalýza genomických údajov sa ukázala ako vysoko účinná pri hľadaní nových diagnóz.