Užitočnosť genetického skríningu pri predpovedaní závažných arytmických komplikácií pri prolapsu mitrálnej chlopne

Štúdia skúmala užitočnosť genetického testovania (whole exome sequencing) pri identifikácii pacientov s prolapsom mitrálnej chlopne, ktorí majú zvýšené riziko závažných arytmií. Výskumníci analyzovali 203 pacientov s prolapsom mitrálnej chlopne a hľadali vzácne genetické varianty v 157 génoch spojených s arytmiami. Zistili, že genetické varianty boli 4,3-krát častejšie u pacientov s prolapsom mitrálnej chlopne v porovnaní so všeobecnou populáciou. Patogénne alebo pravdepodobne patogénne varianty boli nájdené u 18 pacientov (9 percent). Pacienti s týmito variantami mali 2,87-krát vyššie riziko závažných arytmických komplikácií vrátane náhleho srdcového zástavenia. Výsledky naznačujú, že genetické testovanie môže byť užitočným nástrojom na identifikáciu vysokorizikových pacientov s prolapsom mitrálnej chlopne.