Zriedkavá proteínová variácia a genetická architektúra výšky u viac ako 1,4 milióna jedincov

Výskum analyzoval vzácne genetické varianty ovplyvňujúce výšku človeka u 826 066 jedincov v počiatočnej fáze a overil výsledky u ďalších 624 567 osôb. Vedci identifikovali 207 génov spojených s výškou, z ktorých 98 percent sa potvrdilo v replikačnej skupine. Najzriedkavejšie a najškodlivejšie varianty (singleton varianty s frekvenciou nižšou ako 0,0001 percent) boli spojené s 17 génmi, ktoré mali veľký vplyv na výšku - od -17 cm (gén ACAN) do +11 cm (gén FBN1) na alelu. Tieto účinky boli 52-krát väčšie ako priemerný vplyv bežných variantov spojených s výškou. Niektoré gény ako TET1, DTL a IGF2BP2 mali účinky porovnateľné so známymi Mendelovskými génmi výšky, ale bez zdokumentovaných syndróm rastu. Štúdia preukázala, že výška je podceňovaným klinickým znakom Mendelovských porúch.