Empirický Bayesovský rámec pre testy asociácie záťaže a rozptylu pomáha prioritizovať zriedkavé varianty spojené s Alzheimerovom chorobou

Výskumníci vyvinuli nový empirický Bayesovský rámec nazvaný parmigiano, ktorý integruje funkčné anotácie do existujúcich testov asociácie zriedkavých variantov. Tento prístup umožňuje lepšiu prioritizáciu genetických variantov na základe ich relevantnosti pre chorobu. Metóda bola aplikovaná na údaje o celom genóme od 12 900 pacientov s Alzheimerovom chorobou a 23 846 kontrol. Pomocou parmigiano bolo identifikovaných 23 kandidátnych génov spojených s Alzheimerovom chorobou, z toho 19 bolo objavených výlučne týmto rámcom, vrátane génov SIGLEC10 a HUNK. Asociácie detegované parmigiano sa spoľahlivejšie replikovali v nezávislých údajoch a vykazovali vyššiu zhodu so známymi asociáciami Alzheimerovej choroby. Tento jednotný prístup umožňuje škálovateľnú analýzu zriedkavých variantov v kódujúcich aj nekódujúcich oblastiach genómu.