Stratifikované kohorty na posúdenie biomarkerov a pripravenosti na klinické skúšky: TMEM175, SCARB2 a CTSB pri Parkinsonovej chorobe

Štúdia skúmala vplyv genetických variantov troch génov súvisiacich s lysozómami (TMEM175, SCARB2 a CTSB) na biomarkery u pacientov s Parkinsonovou chorobou. Výskum zahŕňal tri kohorty: nemeckú kohortu TUEPAC-DESCRIBE-PD a validačnú kohortu AMP-PD. Výsledky ukázali, že genetický variant TMEM175 p.M393T bol spojený so zníženou kognitívnou funkciou a zmenami v profíloch sfingolipidov. Variant SCARB2 rs6812193 bol spojený so zníženou aktivitou enzýmu GCase u pacientov bez mutácií GBA1. Variant CTSB rs1293298 bol spojený so zníženými hladinami proteínov CTSB a LAMP2 v mozgovomiechového moku. Tieto nálezy naznačujú, že genetické varianty v génoch súvisiacich s lysozómami majú funkčný vplyv na biomarkery Parkinsonovej choroby a môžu slúžiť na stratifikáciu pacientov v budúcich klinických skúškach.