Genetika diabetes typu 2 u 125 000 zmiešaných dospelých osôb z Mexico City

Výskum sa zameriaval na genetiku diabetes typu 2 u 125 042 účastníkov z Mexico City Prospective Study, z ktorých bolo 19 431 pacientov s diabetom a 105 611 kontrolných osôb. Vedci identifikovali 86 nezávislých genetických asociácií, vrátane 21 nových signálov, z ktorých sa 15 potvrdilo v externých skupinách. Rizikové alely v nových lokusoch boli obohacené u jedincov s pôvodom z Amerických indiánov. Analýzy exómov odhalili vzácne varianty s výrazným rizikom v génoch HNF1A a GCK, ako aj variantu v géne SLC30A8, ktorá znižovala riziko diabetu o 45 percent u nosičov. Výskum ukázal, že genetická architektúra diabetes typu 2 v Mexiku je primárne riadená bežnou regulačnou variáciou v pankrease. Polygénne skóre rizika účinne stratifikovali riziko diabetu a preukázali prenos na populácie mexických indiánov.